🗓️ Mis à jour le 21 mai 2026
Cas clinique didactique et apport de la génomique

La Médecine Fonctionnelle et l’intérêt des Tests génomiques ont déjà été présenté dans cette chronique Santé.
Cet article démontre l’apport de cette médecine préventive et l’importance de la prise en compte de la génomique pour un cas clinique didactique.
Le cas qui nous occupe ici est celui d’un jeune médecin de 29 ans que nous appellerons “Xavier” venant consulter pour une plainte de fatigue générale. Soucieux de la prévention de la santé, il souhaite chercher les causes de son état asthénique à l’aide de la médecine fonctionnelle.
Et Xavier ne va pas être déçu des pistes plutôt contre-intuitives mises en évidence lors de la consultation !

Les premiers éléments “d’entrée” collectées lors de l’anamnèse et des analyses biologiques de Xavier sont en synthèse les suivants :
► Fatigue générale sans trouble endocrinien majeur (hormones thyroïdiennes dans les normes),
► La fonction surrénalienne peut être considérée en limite basse de la norme (Prégnénolone et DHEA présents mais faibles),
► Les 17-hydroxycorticostéroïdes (précurseurs du Cortisol) sont bas et montrent un état proche du burn-out,
► Marqueurs biologiques glucidiques dans la norme,
► Réactions auto-immunes (IgG) aux épices et piments,
► Déficits en micronutriments et en vitamines B (et notamment sévère en vitamine B2)
Ces informations permettent de déterminer et de suivre plusieurs premières pistes !
Premières pistes

La première question posée est la suivante : “Pourquoi et d’où proviennent ces déficits, considérant que nombre de ces nutriments et vitamines se trouvent a priori dans les repas de Xavier ?”.
La réponse se déduit clairement de la physiologie humaine : il y a ici manifestement une malabsorption intestinale ! Cela oriente vers l’analyse de la tolérance aux protéines du fameux gluten. Il est en effet bien connu que les protéines du gluten impactent en effet le fonctionnement de la barrière intestinale et donc conjointement la fonction d’absorption des nutriments par l’intestin grêle.
Pour mettre en évidence l’impact du gluten, plusieurs tests basés sur les immunoglobulines A (voir G) ont donc été réalisés : IgA totale, IgA & IgG anti-gliadine, IgA anti-transglutaminase tissulaire, IgA anti-endomysium et IgG blé..
Malgré l’absence de réactions des IgA et IgG aux protéines du gluten et au blé, la malabsorption évidente des micronutriments et des vitamines B militent tout de même pour sa suppression temporaire.
Et c’est tout ? On s’arrête là ? La réponse est NON car la Médecine Fonctionnelle s’attache à identifier les causes des désordres, ce qui n’est pas encore totalement le cas ici !

Poussons les réflexions !
La question à se poser en médecine fonctionnelle à ce stade des investigations est la suivante : “Est-ce que l’analyse médicale réalisée à partir de l’anamnèse et des paramètres biologiques suffisent à expliquer les plaintes du patient ?”
Dans le cas présent, la réponse est OUI et NON ! OUI pour la fatigue puisque des déficits et la fonction surrénalienne peuvent l’expliquer … Et NON car l’ampleur de ces mêmes déficits ne s’expliquent pas uniquement par la malabsorption intestinale car les marqueurs IgA et IgG ad hoc des protéines du gluten ne le montrent pas. En effet, il manque un maillon justifiant l’ampleur des déficits en micronutriments et vitamines de série B.

De l’intérêt de la génomique dans l’étude de ce cas clinique

La génomique vient ici “à la rescousse” pour comprendre en partie les causes de ces déséquilibres.
Il s’avère que notre ami Xavier est un fervent amateur de céréales et de féculents. Il mange régulièrement et même tous les jours des pâtes, du pain, des pommes de terre, etc. Sans être étiquetée “High Carb”, sa diète est donc nettement plus orientée vers les glucides que vers les lipides.
Il se trouve que le génotype de l’amylase salivaire AMY1A marque la capacité à décomposer les molécules d’amidon en molécules de sucre plus simples, comme le maltose. Hors Xavier ne dispose pas de la version “moderne” de ce génotype marquant une capacité importante de transformation de l’amidon en sucres simples. Xavier ne dispose donc pas d’une “tolérance” complète des glucides.
Corollaire évident, une partie des glucides non-digérés migrent dans l’intestin grêle et constituent un mets de choix pour les micro-organismes pathogènes ! Et c’est l’apparition de la dysbiose intestinale (ou encore SIBO / SIFO si elle atteint l’intestin grêle) !
Plus encore, la diète actuelle de Xavier étant faible en lipides, il ne dispose guère des acides gras de type Oméga 3 essentiels à la bonne lubrification de sa muqueuse intestinale.
À la recherche des “causes” ou des “racines”
En remontant la chaine de causalité, le phénomène de malabsorption peut donc être annoncé en regard : (1) de l’action des protéines du gluten, (2) des aliments piquants et irritants, (3) du manque de lubrification de la muqueuse intestinale et (4) des proliférations microbiennes à l’origine de dysbioses intestinales.
Concernant le dernier sujet de la dysbiose intestinale, pour qu’il y soit question de “prolifération microbienne”, il est nécessaire que plusieurs conditions soient validées. En effet, la dysbiose apparaît en présence de glucides non-digérés et en l’absence de cofacteurs constitués de micronutriments et de vitamines qui, consommés justement par ces microorganismes pathogènes en pullulation dans les intestins, ne sont plus disponibles pour l’hôte … avant même d’être éventuellement “mal absorbés”. Il s’agit bien là d’un réel « Hold-Up » microbien dont il est question !
Préconisations
La démarche de la Médecine Fonctionnelle propose ici plusieurs premières préconisations à appliquer pendant 4 mois. Les évolutions seront observées à la lumière des nouvelles analyses et du prochain échange avec le patient.
Malgré l’absence de positivité des tests IgA et IgG ad hoc, il est proposé la suppression du gluten en raison de la mise en évidence de la malabsorption et la présence d’anticorps Anti-TPO (qui peuvent laisser présager une maladie d’Hashimoto en gestation), la suppression des aliments / condiments “piquants” et de l’alcool (mais il n’en boit pas).
Une des clés de ces préconisations sera peut-être la première adaptation de la diète de Xavier. Il lui est proposé de réduire la consommation de céréales et féculents et d’augmenter significativement les graisses pour contrecarrer sa dysbiose.
Enfin, les premiers éléments glanés lors de l’anamnèse permettent également de proposer à Xavier des actions de corrections individuelles des plus flagrants déficits en micronutriments et vitamines par supplémentation (mais exit les gélules “multivitamines”).
Prochaine étape : dosage des métabolites organiques urinaires dans 4 mois après une première analyse et un premier bilan de la mise en pratique des premières préconisations.
La Médecine Fonctionnelle est une médecine qui “prend le temps”.
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ou par courriel à contact@funmeddev.com
Publication : Éric Klein
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